Entenda os benefícios do Exame Cariótipo do casal

O exame dos cariótipos aponta para uma possível alteração genética que pode afetar a fertilidade do casal.

Postado em 17/11/2017.

Temos o Cariótipo como o conjunto de cromossomos de células somáticas de um indivíduo. Esta palavra vem do grego karion, que quer dizer nó, e tipos que significa forma. É possível chamar de cariograma a imagem dos nossos cromossomos, agora, a ordenação dos mesmos pelo tamanho, como se fosse uma fotografia, é possível chamar de ideograma.

Quando é solicitado o exame de Cariótipo para o casal?

Entenda os benefícios do Exame Cariótipo do casal

Para os casais que acabam sofrendo de problemas de infertilidade, e devem se submeter a tratamentos de fertilização assistida, é solicitado um exame de cariótipo de ambos, já que muitas das dificuldades de engravidar possuem uma origem de problemas de ordem genética.

Os exames de cariótipos, além de apontar para uma possível alteração genética que poderá afetar a fertilidade do casal, poderá ainda gerar uma gravidez saudável.

Para que se possa avaliar o carótipo, é necessário que se tenha uma simples amostra de células, o que poderá ser obtido a partir do sangue ou do líquido amniótico. Com isto é possível se fazer uma cultura celular que é interrompida em uma determinada fase de duplicação das células na chamada metáfase. Nesta fase, os cromossomos se condensam e se apresentam para serem coloridos e analisados em sua quantidade e sua estrutura.

Existe uma média de alterações de cariótipo que chega a pelo menos 10% dos casais, esta que é uma possibilidade muito alta. Em contrapartida, os cariótipos acabam analisando apenas os cromossomos quanto ao seu número e ao seu formato, o que poderá dar um diagnóstico imediato de diversas síndromes de cromossomos como por exemplo a trissomia, já que ao invés de um par de cromossomos, o cariótipo apresenta pelo menos três unidades deles. Se isto ocorrer, no cromossomo 21, o diagnóstico será de síndrome de Down. Caso ocorra no cromossomo 13, os diagnósticos são de síndrome de patau.

As doenças localizadas nos genes

Com relação as doenças localizadas nos genes, estas que ficam dentro dos cromossomos, as suas alterações, bem como rearranjos e deleções, estas não podem ser detectadas pelo exame de cariótipo. É necessário que sejam realizados todos os testes genéticos que utilizam uma tecnologia mais sofisticada para que possa rastrear os genes que poderão apresentar alterações, e assim as doenças genéticas.

Se o casal apresentar algum tipo de alteração de cariótipo, é possível que ocorra uma imediata suspeita onde os espermatozoides ou mesmo óvulos poderão gerar problemas, isto explica a dificuldade de engravidar ou possíveis situações de abordos de repetição por exemplo. Além disto é possível que ocorram os riscos de gerar bebês com algumas doenças genéticas.

No caso do cariótipo ser positivo, para as possíveis alterações cromossômicas, o casal é devidamente encaminhado para uma sessão de aconselhamento genético, onde o médico geneticista deverá avaliar por completo os riscos que o casal poderá apresentar neste processo, e não apenas no ato de engravidar, mas de gerar filhos que possuam diversas alterações genéticas.

Nos casos de alterações de cariótipos por exemplo, em um dos genitores, através da fertilização in vitro, atualmente, com a análise genética de embriões, o casal conseguirá engravidar com uma total segurança, eliminando desta forma possíveis riscos de aborto, ou ainda de filhos que possam contar com deficiência tanto de ordem física como mental.

A engenharia genética está cada vez mais avançada, e por isso diversos estudos deverão dar grandes esperanças não apenas a pais que possam ter filhos com problemas neurológicos ou cromossômicos, mas também a possíveis estudos relacionados a doenças graves como o câncer ou a aids onde pesquisas já avançam neste sentido de ordem genética.